Siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không?

Hỏi: Chào bác sĩ của Tổ hợp y tế MEDIPLUS. Tôi là Đặng Mỹ Dung (35 tuổi, hiện đang sinh sống và làm việc tại Hà Nội). Tôi mới phát hiện mang thai được khoảng 1 tháng, sắp tới dự định sẽ đi siêu âm đầu thai kỳ. Vì mang thai muộn nên tôi rất lo lắng con sẽ bị down, và được những người đi trước tư vấn là siêu âm 2D có thể phát hiện tốt dị tật. Tuy nhiên, tôi mong muốn siêu âm 4D để quan sát con rõ hơn, vậy trong trường hợp này có nên siêu âm 4D không, siêu âm 4D có phát hiện bệnh down không? Mong bác sĩ giải đáp giúp tôi. Tôi xin cảm ơn rất nhiều!

Trả lời: Chị Mỹ Dung thân mến! MEDIPLUS rất chia sẻ và đồng cảm với lo lắng của chị khi mang thai muộn ở độ tuổi 35. Hy vọng những giải đáp về việc siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không dưới đây của chúng tôi sẽ giúp chị yên tâm hơn.

Siêu âm 4D hoàn toàn có thể phát hiện các hình ảnh từng thời điểm như tăng khoảng sáng sau gáy, bất sản xương mũi, lưỡi to, mắt xa nhau…, là nhưng hình ảnh liên quan đến bệnh Down ở thai nhi, thậm chí siêu âm 4D còn giúp đo lường các chỉ số nếu trẻ bị dị tật chính xác hơn 2D. Để tìm hiểu chi tiết hơn về vấn đề siêu âm 4D có phát hiện được bệnh down hay không, chị Mỹ Dung có thể tham khảo những thông tin được MEDIPLUS chia sẻ dưới đây!

Xem thêm:

• [Giải đáp] Siêu âm 4D có cần nhịn ăn không?
• Siêu âm 4D giá bao nhiêu? Cập nhật bảng giá mới nhất
• Siêu âm 4D ở đâu? Tổng hợp 20 địa chỉ siêu âm 4D uy tín

1. Siêu âm 4D có phát hiện bệnh down không?

Siêu âm 4D có thể phát hiện hình ảnh gợi ý thai nhi bị bệnh Down bằng cách đo độ mờ da gáy ở tuổi thai 11-13 tuần 6 ngày. Đồng thời, đánh giá thiểu sản hay bất sản xương mũi, chân tay ngắn, trán phẳng, bất thường tim ở tuổi thai lớn hơn. Từ đó, đưa ra các xét nghiệm chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh Down như NIPT và xét nghiệm chọc ối, sinh thiết gai nhau để xác định.

Siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không là thắc mắc nhiều mẹ bầu

Hội chứng Down xảy ra do đột biến nhiễm sắc thể, mà cụ thể là do bị thừa 1 nhiễm sắc thể thứ 21. Điều này sẽ gây nên các đặc điểm về hình thái và sự chậm phát triển tâm thần ở những bé bị mắc hội chứng Down.

Hiện nay, y học vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân chính xác vì sao hội chứng Down xuất hiện. Nhưng các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng, nhóm phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị mắc hội chứng Down cao hơn so với nhóm phụ nữ ít tuổi hơn. Do đó, các bác sĩ khuyến cáo thai phụ sinh con sau 35 tuổi cần phải thực hiện khám sàng lọc thật kỹ trước sinh.

Xem thêm:

• Siêu âm 4D có cần nhịn ăn không? [ Tư vấn từ chuyên gia ]

2. Biểu hiện bệnh Down của thai nhi khi siêu âm 4D

Để biết siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không thì các bác sĩ sẽ căn cứ vào các biểu hiện bệnh Down của thai nhi khi siêu âm để chuẩn đoán gồm:

• Độ mờ da gáy: Khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ mắc hội chứng Down càng cao. Tuy nhiên, đo độ mờ da gáy chẩn đoán nguy cơ trẻ bị Down bằng kỹ thuật siêu âm chỉ có thể độ chính xác là 75%.
• Da gáy dày trên 6mm.
• Bệnh kênh nhĩ thất.
• Giãn não thất vừa.
• Tắc tá tràng bẩm sinh.
• Ruột non tăng âm vang.
• Xương cánh tay ngắn.
• Xương đùi ngắn.
• Mặt phẳng hay giảm sản xương sống mũi (xương sống mũi ngắn dưới 5mm ở thai 22 tuần và dưới 7mm ở thai 32 tuần)
• Giảm sản đốt thứ 2 của ngón út.
• Giãn bể thận 2 bên.
• Góc tạo bởi hai cánh chậu lớn hơn 90 độ.
• Hình ảnh tăng âm vang trong buồng tim.
• Nang đám rối mạch mạc.

Khoảng sáng sau gáy càng dày thì nguy cơ thai nhi mắc bệnh down càng cao

Ngoài ra, còn có 2 yếu tố khiến nguy cơ trẻ bị down tăng cao:

• Tuổi của thai phụ cao/trên 35 tuổi: Nguy cơ xảy ra lỗi khi phân chia nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của trứng. Vì vậy, khi tuổi của thai phụ càng cao thì nguy cơ trẻ bị mắc Hội chứng Down càng lớn.
• Bố mẹ mang gen biến đổi sẽ bất thường trong quá trình tạo hợp tử thừa nhiễm sắc thể 21: Theo thống kê, trong khoảng 95% các trường hợp bị bệnh Down là vì tất cả các tế bào có tới 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì chỉ có 2 bản sao nhiễm sắc thể 21 như bình thường. Nguyên nhân của tình trạng này là do sự phân chia tế bào có bất thường suốt quá trình phát triển của tế bào trứng hoặc tế bào tinh trùng.

Bên cạnh đó, để chính xác hơn, tùy từng trường hợp mà ngoài siêu âm 4D, các bác sĩ sẽ đề nghị người mẹ làm thêm 1 số xét nghiệm khác. Ngay bây giờ, hãy cùng đến với phần nội dung tiếp theo của bài viết để xem đó là các xét nghiệm nào nhé.

3. Các xét nghiệm khác giúp phát hiện bệnh Down chính xác

Chị Mỹ Dung thân mến! Khi đọc đến đây chắc hẳn chị đã biết siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không. Do có độ chính xác chỉ khoảng 75% nên các bác sĩ sản có thể tư vấn cho thai phụ thực hiện thêm một số xét nghiệm khác để có thể đưa ra kết quả chẩn đoán chính xác hơn:

Xét nghiệm máu PAPP-A

PAPP-A là một loại glycoprotein do nhau thai sản xuất và bài tiết vào máu mẹ. Trong suốt quá trình thai kỳ, nồng độ PAPP-A trong máu người mẹ sẽ tăng dần. Tiến hành xét nghiệm PAPP-A cho phép bác sĩ đánh giá và kết luận nguy cơ thai nhi có bị mắc bệnh Down trong 3 tháng đầu. Ở giai đoạn tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ, nếu thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể 21 gây hội chứng Down, khi xét nghiệm sẽ thấy nồng độ PAPP-A trong máu của người mẹ giảm.

Xét nghiệm PAPP-A thường được kết hợp với đo nồng độ beta-HCG tự do trong máu người mẹ. Thông thường, tỷ lệ βhCG tự do trung bình 1 % so với HCG trong máu mẹ. Nếu thai nhi bị mắc hội chứng Down, nồng độ của β-hCG tự do sẽ gia tăng đáng kể trong quý I và II của thai kỳ.

• Độ chính xác của Xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ là 95%.
• Thời điểm thai phụ nên thực hiện xét nghiệm PAPP-A, free beta HCG là khi thai nhi được 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Bác sĩ khuyến khích thai phụ nên thực hiện xét nghiệm PAPP-A, free beta HCG ở tuần thai thứ 12 để có kết quả chính xác nhất.

Xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ

Chọc dò nước ối

Chọc dò nước ối là cách giúp các mẹ phát hiện thai nhi có bị Down hay không bên cạnh siêu âm 4D. Bác sĩ tiến hành chọc dò lấy mẫu nước ối bao quang em bé ở trong bụng bằng cách đặt một cây kim xuyên qua bụng. Sau đó đánh giá và phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể trong mẫu nước ối thu được để xác định xem thai nhi có bất thường của nhiễm sắc thể gây hội chứng Down hay không.

• Độ chính xác của phương pháp chọc dò nước ối là 99%.
• Thời điểm tốt nhất để chọc dò nước ối là khi thai được từ 16 đến 20 tuần.

Xét nghiệm chọc dò nước ối chẩn đoán hội chứng Down

Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)

Phương pháp CVS phát hiện hội chứng Down thông qua việc kiểm tra các tế bào từ nhau thai, truyền chất dinh dưỡng từ mẹ sang con. Bác sĩ sẽ sử dụng kim xuyên qua bụng để lấy các tế bào hoặc lấy qua cổ tử cung.

Thai phụ nên thực hiện xét nghiệm này khi thai nhi được từ 10 -12 tuần tuổi.

Lấy mẫu máu rốn qua da (Cordrialesis)

Bác sĩ dùng một cây kim để lấy máu từ dây rốn của thai nhi để phát hiện dấu hiệu bất thường và chẩn đoán nguy cơ bị Down.

Xét nghiệm này có khoảng 1,4-1,9% khả năng sảy thai, nhiều hơn so với các xét nghiệm khác. Vì vậy Cordrialesis chỉ được bác sĩ chỉ định thực hiệu nếu các phương pháp xét nghiệm khác không mang lại kết quả rõ ràng.

• Độ chính xác của xét nghiệm lấy mẫu máu rốn qua da là 98%.
• Thai phụ nên thực hiện xét nghiệm Cordrialesis khi thai nhi được từ 18 – 22 tuần tuổi.

Triple test

Xét nghiệm Triple test còn được gọi là xét nghiệm bộ ba bởi vì có thể cho biết 3 chỉ số: HCG, AFP và Estriol.

Khi làm xét nghiệm này, bác sĩ sẽ dùng máu của thai phụ để kiểm tra và đánh giá sự thay đổi tăng hoặc giảm của bộ ba chỉ số HCG, AFP và Estriol. Điều này cho phép bác sĩ chẩn đoán được nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down và có hướng tư vất tốt nhất cho mẹ bầu.

• Độ chính xác của xét nghiệm Triple test là 90%.
• Thai phụ nên làm xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 – 22, tốt nhất và chính xác nhất là khi thai nhi được từ 16 – 18 tuần.

Xét nghiệm Triple test chẩn đoán hội chứng Down có tỉ lệ chính xác 90%

Double test

Ngoài  siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down các mẹ có thể thực hiện xét nghiệm double test nếu được bác sĩ chỉ định. Xét nghiệm Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu người mẹ. Sau đó sử dụng phần mềm chuyên dụng để tính toán cùng với chiều cao, cân nặng của mẹ; tuổi thai, độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông của em bé để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down của thai nhi trong quý I của thai kỳ.

Cần lưu ý, xét nghiệm Double test không mang tính khẳng định, chỉ cho phép phát hiện các bất thường trong di truyền và kết luận về nguy cơ thai nhi bị Down thấp hay cao.

• Độ chính xác của xét nghiệm Double test là 90%.
• Thời điểm tốt nhất để thai phụ tiến hành làm xét nghiệm Double test là khi thai nhi được từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

Xét nghiệm tiền sản NIPT

Để tiến hành làm xét nghiệm tiền sản NIPT, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của thai phụ. Sau đó tiến hành phân tích và giải trình tự DNA của thai nhi để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây bệnh Down.

• Độ chính xác của xét nghiệm tiền sản NIPT rất cao lên tới 99,99%.
• Xét nghiệm này có thể thực hiện sớm, khi thai nhi được 9 tuần tuổi.

Xét nghiệm tiền sản NIPT chẩn đoán bệnh Down có độ chính xác lên đến 99,99%

4. Nếu thai nhi bị Down thì phải làm sao?

Các loại xét nghiệm máu, triple test, chọc dò nước ối, siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không,… còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Tuy nhiên khi phát hiện thai nhi bị Down bác sĩ sản sẽ tư vấn dựa trên tình trạng thai nhi để  đưa ra lời khuyên tốt nhất cho mẹ. Thông thường khi thai nhi bị mắc hội chứng Down sẽ có 2 sự lựa chọn:

Giữ thai nhi

Nếu quyết định giữ thai bị hội chứng Down, cả bố mẹ, gia đình và trẻ sẽ đối mặt với rất nhiều khó khăn:

Đối với trẻ:

Trẻ bị Down thường có các biển hiện bất thường cả về thể chất, hình thái, cấu tạo và chức năng của các cơ quan trong cơ thể. Các dấu hiệu điển hình khi trẻ mắc Down gồm: đầu ngắn và nhỏ; mặt dẹt; mắt xếch; mũi nhỏ và tẹt; tai có hình dáng bất thường; cổ ngắn; gáy phẳng và rộng; lưỡi dày thè ra ngoài; miệng luôn há; tay chân ngắn và to bè…. Ngoài ra trẻ bị down sẽ gặp rất nhiều khó khăn trong cuộc sống do:

• Trẻ mắc hội chứng Down chậm phát triển tư duy, nhận thức, khả năng học tập kém.
• Dễ mắc các bệnh lý khác như, ung thư máu, đường hô hấp, rất nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn.
• Hệ sinh dục của trẻ mắc chứng Down thường không phát triển và khả năng vô sinh rất cao.
• Trẻ bị Down có nguy cơ cao gặp rất nhiều biến chứng nguy hiểm như: Mất thính giác (75%); ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (50 – 75%); các bệnh lý về mắt như đục thủy tinh thể (60%); nhiễm trùng tai (50 – 70%); các vấn đề về mắt cần đeo kính (50%); trật khớp háng (6%); tắc ruột khi sinh cần phẫu thuật (12%); bệnh tuyến giáp và vấn đề về chuyển hóa (4 – 18%); bệnh bạch cầu (1%); tuổi thọ thấp…

Trẻ bị Down gặp rất nhiều khó khăn trong cuộc sống

Đối với bố mẹ và gia đình

Nghiên cứu của CDC Hoa Kỳ và một số nghiên cứu khác cho thấy, những gia đình có trẻ mắc bệnh Down có nguy cơ phải đối mặt với rất nhiều khăn cả về tinh thần và tài chính:

• Chi phí chăm sóc trẻ bị Down trong nhóm tuổi từ 0 đến 4 cao gấp 12 lần với những trẻ khỏe mạnh.
• Trẻ sơ sinh sinh ra bị Down kèm theo dị tật tim có chi phí chăm sóc sức khỏe cao gấp 5 lần so với trẻ bị mắc hội chứng Down thông thường.
• Hơn 40% gia đình có thành viên phải nghỉ việc ở nhà để chăm sóc trẻ mắc Down.

Bỏ thai nhi

Thông thường, việc tư vấn chấm dứt thai kỳ sẽ được bác sĩ đưa ra khi thai nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Down. Và theo quy định của Bộ Y tế, việc phá thai chỉ được thực hiện khi thai nhi dưới 22 tuần.

Việc bỏ thai dù ở thời điểm nào cũng ít nhiều gây ảnh hưởng tới tới sức khỏe của thai phụ. Do đó, để đảm bảo an toàn và hiệu quả, thai phụ nên đến bệnh viện hoặc cơ sở y tế uy tín.

Thai phụ 35 tuổi buộc phải bỏ thai do mắc hội chứng Down vẫn có thể mang thai lại như bình thường. Nhưng không nên cố gắng mang thai trở lại quá sớm, nên để cho tới khi kinh nguyệt trở lại bình thường. Tốt nhất nên hỏi ý kiến bác sĩ về thời điểm nên mang thai lại.

Hy vọng với những thông tin được Tổ hợp y tế MEDIPLUS cung cấp ở trên chị Mỹ Dung đã nắm được siêu âm 4D có phát hiện bệnh Down không. Đồng thời chủ động hơn trong việc sàng lọc hội chứng Down trước sinh để có hướng xử lý kịp thời, tránh xảy ra các hậu quả không mong muốn. Nếu còn bất kỳ thắc mắc và cần tư vấn thêm, chị vui lòng gọi đến số Hotline 1900 3366!

Bài viết trên chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.