Xét nghiệm nhiễm sắc thể có giúp chẩn đoán vô sinh không?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể là xét nghiệm cận lâm sàng hiện đại, thường được áp dụng để tìm ra những bất thường của bộ nhiễm sắc. Phương pháp này có thể tìm ra các rối loạn, bệnh lý di truyền, trong đó có cả hội chứng gây vô sinh, hiếm muộn.  Hiện nay, các bác sĩ đang chỉ định phương pháp này cho  các cặp vợ chồng có vấn đề về sinh sản, để tìm ra nguyên nhân gây bệnh.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể là gì?

Trong mỗi tế bào của cơ thể có chứa 46 nhiễm sắc thể , xếp với nhau thành 23 cặp, trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Mỗi nhiễm sắc thể này lại chứa các đoạn gen. Việc phân tích các gen này sẽ cho biết cơ thể con người phát triển và hoạt động như thế nào. Xét nghiệm nhiễm sắc thể là phân tích các đoạn gen để tìm ra những đột biến về số lượng và cấu trúc.

Quy trình xét nghiệm được thực hiện nhanh chóng, không gây đau đớn hay khó chịu. Thông thường, người ta sẽ tiến hành lấy mẫu máu ngoại vi hoặc tủy xương của người bệnh. Sau đó, tiến hành nuôi cấy các tế bào này trong hóa chất đặc biệt trong phòng thí nghiệm. Khi các tế bào đã đáp ứng yêu cầu, chúng sẽ được nhuộm bằng thuốc nhuộm đặc hiệu và quan sát dưới kính hiển vi. Từ đó, phân tích các nhiễm sắc thể là bình thường hay bất thường.

Nếu phát hiện những bất thường của nhiễm sắc thể như thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc như: Thiểu bội, đa bội, lặp đoạn, mất đoạn, chuyển đoạn…từ đó xác định được nguyên nhân gây vô sinh, hiếm muộn. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ được trả lại cho người bệnh sau 1 – 2  tuần.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể là kỹ thuật hiện đại có độ chính xác cao.

Tại sao cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể có ý nghĩa rất lớn trong chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán sau sinh và chẩn đoán ung thư.

Trong chẩn đoán trước sinh, xét nghiệm nhiễm sắc thể cho phép đánh giá, xác định sớm được một số gen đột biến có thể di truyền cho con cái. Thường được chỉ định cho các thai phụ lớn tuổi, phụ nữ có tiền sử sảy thai, thai chết lưu, hoặc thai phụ có kết quả siêu âm bất thường về hình thái thai nhi, nguy cơ sinh con dị tật cao.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể còn được ứng dụng lâm sàng trong chẩn đoán sau sinh như xác định vô sinh, trẻ sinh ra nhưng mơ hồ về giới tính, trẻ sơ sinh bị khuyết tật, những người có tiền sử gia đình bị đột biến nhiễm sắc thể,.. Bên cạnh đó, những người bệnh bị ung thư bạch cầu, u nguyên bào thần kinh,.. cũng được chỉ định để làm xét nghiệm này.

Kết quả xét nghiệm bình thường khi có đủ 46 nhiễm sắc thể trong tế bào, được ghép với nhau thành 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp NST giới tính. Nếu xét nghiệm không đủ hoặc hơn 46 nhiễm sắc thể, hay có bất thường về hình dạng, kích thước, cấu trúc thì đây là kết quả bất thường. Một số bệnh rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến thường gặp như:  hội chứng down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards,..

Bất thường trong bộ NST là dấu hiệu của nhiều bệnh lý như: hội chứng down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards,..

Ý nghĩa của xét nghiệm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán vô sinh

Xét nghiệm nhiễm sắc thể được áp dụng trong điều trị nhằm xác định các bệnh di truyền, rối loạn nhiễm sắc thể mà các bất thường này có thể là nguyên nhân gây vô sinh, sảy thai, khó mang thai,..Từ đó giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác và có phác đồ điều trị phù hợp.

Những biến đổi của cặp nhiễm sắc thể giới tính ảnh hưởng trực tiếp đến sự sản sinh tinh trùng và buồng trứng, còn sự bất thường tại các cặp nhiễm sắc thể thường thì sẽ liên quan đến các yếu tố suy dục như tinh trùng dị dạng, tinh trùng yếu, vô tinh, vô kinh.. Hiện nay có đến 35% các trường hợp vô sinh, hiếm muộn được chỉ định phương pháp xét nghiệm di truyền (trong có có xét nghiệm nhiễm sắc thể) để tìm nguyên nhân gây bệnh.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể thường được chỉ định để xác định căn nguyên vô sinh

Theo nghiên cứu, ở nam giới cặp nhiễm sắc thể giới tính thường đột biến về số lượng (chiếm 84%) nhiều hơn là đột biến về cấu trúc (chỉ chiếm 16%). Hiện nay, hội chứng Klinefelter (47 XXY)  đang là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất, với tỷ lệ 1/500 nam giới. Theo sau đó, hội chứng Double và Jacobs cũng khá phổ biến. Những người mang bất thường này sẽ giảm khả năng sinh sản, tăng nguy cơ dị tật ở thai nhi.

Ở nữ giới, các đột biến chuyển đoạn thường là nguyên nhân tăng nguy cơ vô sinh. Các bất thường này ảnh hưởng đến khả năng thụ thai, tăng nguy cơ sảy thai, vô kinh nguyên phát hoặc thứ phát,.. Những nhóm bất thường hay gặp là 45X, tam bội hoặc đa bội.

Các cặp vợ chồng không thụ thai một cách tự nhiên dù không thực hiện biện pháp tránh thai trong vòng 1 năm không mang thai thì sẽ được chỉ định phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc thể. Ngoài ra các trường hợp như làm xét nghiệm tinh dịch đồ, nhưng không phát hiện tinh trùng, quá ít tinh trùng hoặc trước khi thụ tinh ống nghiệm cũng thường được chỉ định làm xét nghiệm này.

Ngày nay, nhờ sự phát triển của y học hiện đại, xét nghiệm nhiễm sắc thể được áp dụng rộng rãi. Nhờ đó có thể xác định được nguyên nhân gây vô sinh ở các cặp vợ chồng, một số bệnh lý có thể di truyền sang con, hướng điều trị cũng như phương pháp sinh sản phù hợp cho họ.

Bộ nhiễm sắc thể ở người bình thường

Chi phí xét nghiệm nhiễm sắc thể

Hiện nay, có rất nhiều trung tâm xét nghiệm cũng như bệnh viện có dịch vụ này. Tùy vào các gói dịch vụ, nhu cầu của khách hàng, công nghệ, máy móc, thời gian trả kết quả mà chi phí cũng khác nhau. Hiện tại, mức giá xét nghiệm tại các cơ sở dao động từ 1 triệu đến vài chục triệu đồng. Do đó, tùy thuộc vào nhu cầu và điều kiện kinh tế, các cặp vợ chồng có thể lựa chọn mức chi phí phù hợp.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể ở đâu?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể là một phương pháp hiện đại, đòi hỏi các máy móc phần mềm tiên tiến, hiện đại. Do đó, việc lựa chọn các cơ sở uy tín để thực hiện xét nghiệm này cũng rất quan trọng. Một số địa chỉ xét nghiệm uy tín, tin cậy tại Hà Nội các cặp vợ chồng có thể tham khảo bao gồm:

Bệnh viện Phụ sản Hà nội

Bệnh viện phụ sản Hà Nội là bệnh viện tuyến trung ương khám sản phụ khoa uy tín, chất lượng dành cho nhiều chị em. Tại đây tập trung đội ngũ bác sĩ có chuyên môn cao, bảng giá niêm yết, chi phí công khai, rõ ràng, dịch vụ khám chữa bệnh an toàn, uy tín đảm bảo mang đến dịch vụ y tế chất lượng.

Tuy nhiên lượng bệnh nhân thăm khám tại đây hàng ngày rất đông. Do đó người bệnh cần đến sớm xếp hàng để được thăm khám sớm.

Để đặt lịch khám, khách hàng có thể trực tiếp đến địa chỉ: 929, Đường La Thành, phường Ngọc Khánh, quận Ba Đình, Hà Nội

Bệnh viện đại học y Hà Nội

Là bệnh viện với quy mô lớn, quy tụ nhiều chuyên gia hàng đầu cả nước, có chuyên môn cao,  máy móc, trang thiết bị tiên tiến, hiện đại, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội luôn là địa chỉ thăm khám tin cậy cho nhiều người bệnh.

Tuy nhiên bệnh viện chỉ làm việc giờ hành chính, số lượng người bệnh đến thăm khám rất đông nên cần chờ xếp hàng, lấy số lâu..

• Thời gian làm việc của bệnh viện từ 7h30 đến 15h (thứ 2 đến hết sáng thứ 7).
• Địa chỉ liên hệ: số 1, P. Tôn Thất Tùng, Quận Đống đa, Hà Nội

Tổ hợp y tế MEDIPLUS

Tổ hợp y tế MEDIPLUS là đơn vị y tế với đội ngũ chuyên gia có nhiều năm kinh nghiệm, khám chữa bệnh uy tín, chất lượng, cơ sở vật chất khang trang. Đặc biệt, ứng dụng công nghệ 4.0 trong quá trình khám chữa bệnh giúp tiêu chuẩn hóa quy trình thăm khám cho khách hàng.

Với tiêu chí, luôn ân cần, tận tình với người bệnh, coi người bệnh như người nhà, MEDIPLUS đang không ngừng phát triển dịch vụ để khách hàng luôn cảm thấy hài lòng nhất.

Khách hàng có thể đăng ký khám qua các thông tin liên hệ dưới đây:

• Hotline: 1900 3366
• Địa chỉ:

– Trụ sở chính: Tầng 2, TTTM Mandarin Garden 2, số 99, Đường Tân Mai, Phường Tân Mai, Quận Hoàng Mai, Thành phố Hà Nội

– Cơ sở 2: Sàn thương mại Tầng 1, tòa A3, kiot 09, Khu đô thị An Bình, 232 Phạm Văn Đồng, Bắc Từ Liêm, TP. Hà Nội

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán vô sinh, hiếm muộn ở các cặp vợ chồng. Dựa vào việc phân tích, đánh giá sự bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể, các bác sĩ sẽ tìm ra nguyên nhân gây vô sinh hiếm muộn và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp. Chính vì thế, khi có biểu hiện bất thường về vấn đề sinh sản các cặp vợ chồng nên đến gặp bác sĩ để được thăm khám, chẩn đoán. Nếu còn có bất kỳ thắc mắc nào, quý khách hàng vui lòng liên hệ đến hotline 1900 3366 để nhận được tư vấn từ chuyên gia sản phụ khoa MEDIPLUS.